Сотрудники кафедры генетики и клеточной биологии Биологического института ТГУ выявляют связь между генетическими вариациями и тяжёлыми болезнями. В качестве инструмента учёные используют методы биоинформатического анализа, позволяющие быстро обрабатывать большие массивы генетических данных. В рамках проекта, реализуемого в Томском государственном университете при поддержке федеральной программы «Приоритет 2030», учёным удалось выявить ген, активная работа которого может приводить к развитию тяжелых септических процессов.
– В исследовании мы использовали данные пациентов из открытых международных баз и информацию, предоставленную Уральским государственным медицинским университетом, в котором работает один из членов нашей команды, – рассказывает исполнитель проекта, сотрудник кафедры генетики и клеточной биологии БИ ТГУ Кирилл Кириленко. – Главным результатом нашего проекта является то, что гены ARG 1, OLAH, TMTC1 выявлены как потенциальные транскриптомные маркеры сепсиса.
Этот синдром является жизнеугрожающим, но предсказать его крайне сложно, поскольку механизм развития сепсиса является многоступенчатым. Общее заражение организма инфекцией, разносимое кровотоком, может развиваться у любого человека, однако повышенному риску подвергаются люди старшего возраста, дети раннего возраста, беременные, а также лица с различными расстройствами здоровья. Вместе с тем в клинической практике встречается немало случаев, когда при прочих равных условиях у одного пациента сепсис развивается, а у другого нет.
– Повышение уровня экспрессии этих генов в периферической крови может свидетельствовать о риске возникновения сепсиса, – говорит Кирилл Кириленко. – Данная находка важна тем, что позволяет прогнозировать развитие сепсиса, то есть выявлять пациентов с высоким риском. Для этого не нужно секвенировать весь геном, достаточно с помощью метода ПЦР в реальном времени оценить экспрессию конкретного гена, то есть насколько активно с этого гена синтезируется белок. Понимание того, есть ли у пациента риск развития сепсиса, позволит врачам выбирать правильную тактику лечения и предусмотреть в ней профилактические меры.
Как добавляет сотрудник кафедры генетики и клеточной биологии БИ ТГУ Семён Куприянов, в рамках этого же проекта проводились исследования, связанные с папиллярной карциномой щитовидной железы. В результате коллаборации с научными коллективами из Новосибирска, Москвы и Челябинска были исследованы молекулярно-генетические маркеры для предсказания наличия метастазов при раке щитовидной железы. На основе полученных данных с использованием методик машинного обучения построены модели прогноза вероятности наличия метастазов у пациентов с папиллярной карциномой щитовидной железы.
Подобные прогнозы важны для своевременного выявления процесса метастазирования, который является одним из главных рисков для пациентов со злокачественными опухолями. Объективный прогноз важен для выбора тактики ведения таких пациентов, определения периодичности комплексного обследования, необходимого для своевременного выявления метастатических очагов. От того насколько быстро выявлен рецидив, зависит успешность лечения и шансы на спасение жизни пациента.
Научные исследования по направлению «Анализ генетических данных с помощью инструментов биоинформатики» ведутся в ТГУ в рамках стратегического проекта «Инженерная (синтетическая) биология 2.0: Биопроектирование, молекулярный и клеточный инжиниринг» при поддержке федеральной программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030».